O Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras \u00e9 observado em 29 de fevereiro, data que ressalta o impacto dessas condi\u00e7\u00f5es. Mesmo n\u00e3o sendo bissexto neste ano, a mobiliza\u00e7\u00e3o segue lembrada ao final de fevereiro, para ampliar o acesso a diagn\u00f3stico e tratamento.<\/p>\n
Segundo a OMS, doen\u00e7as raras afetam at\u00e9 65 pessoas por 100 mil. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milh\u00f5es convivam com uma das quase 8 mil s\u00edndromes identificadas no mundo. O diagn\u00f3stico costuma levar tempo e requer acompanhamento especializado.<\/p>\n
Grande parte das enfermidades tem origem gen\u00e9tica e n\u00e3o possui cura definitiva. Com tratamento adequado, a qualidade de vida pode melhorar bastante. A realidade de quem luta pelo diagn\u00f3stico motivou iniciativas de acolhimento e tecnologia.<\/p>\n
Padre Marlon M\u00facio, diagnosticado com Defici\u00eancia do Transportador de Riboflavina, \u00e9 um dos casos que sinalizam a import\u00e2ncia de centros especializados. Ele participou da funda\u00e7\u00e3o da hospitalidade voltada a raros, em Taubat\u00e9, SP, em 2023.<\/p>\n
A Casa de Sa\u00fade Nossa Senhora dos Raros, criada pelo Instituto Vidas Raras, \u00e9 gratuita e atende pacientes com doen\u00e7as raras de v\u00e1rias regi\u00f5es. O atendimento ocorre por ambulatorial, com triagem online e encaminhamentos via prefeitura ou demanda espont\u00e2nea.<\/p>\n
A diretora m\u00e9dica da Casa, Manuella Galv\u00e3o, atuou na identifica\u00e7\u00e3o do caso do padre e destaca o papel da institui\u00e7\u00e3o como refer\u00eancia em acolhimento multidisciplinar. Ao todo, j\u00e1 foram atendidas mais de 3 mil pessoas, com m\u00e9dia mensal entre 170 e 200 pacientes.<\/p>\n
O projeto Genomas Raros, iniciado em 2019, integra o Einstein Hospital Israelita e o Proadi-SUS. A iniciativa usa sequenciamento gen\u00e9tico para pacientes do SUS com doen\u00e7as raras ou risco heredit\u00e1rio de c\u00e2ncer, buscando diagn\u00f3stico r\u00e1pido.<\/p>\n
Conduzido com pacientes encaminhados pela rede p\u00fablica, o programa j\u00e1 realizou sequenciamento em cerca de 10 mil pessoas. O objetivo \u00e9 demonstrar a viabilidade do teste dentro do SUS e facilitar o acesso a terapias adequadas.<\/p>\n
A gerente m\u00e9dica Tatiana Almeida ressalta que, al\u00e9m do diagn\u00f3stico, o projeto avalia como o sequenciamento reduz a jornada do paciente e evita exames repetidos, contribuindo para terapias mais eficientes.<\/p>\n
Evandro Lupatini, do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, enfatiza que a pesquisa gen\u00e9tica tamb\u00e9m ajuda a entender a sa\u00fade da popula\u00e7\u00e3o brasileira, com diversidade \u00e9tnica. Dados nacionais ajudam a moldar pol\u00edticas p\u00fablicas e tratamentos mais eficazes.<\/p>\n
Desde 2014, a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras orienta a forma\u00e7\u00e3o de redes de atendimento e amplia\u00e7\u00e3o de diagn\u00f3stico no SUS. Centros especializados e exames gen\u00e9ticos s\u00e3o vistos como caminhos para reduzir o tempo de confirma\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
No Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, iniciativas como as citadas refor\u00e7am a import\u00e2ncia de ampliar informa\u00e7\u00e3o, diagn\u00f3stico e cuidado especializado, assegurando atendimento cont\u00ednuo e gratuito.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"