{"id":7017,"date":"2025-05-16T11:09:38","date_gmt":"2025-05-16T14:09:38","guid":{"rendered":"https:\/\/staging.portaltela.com\/noticias\/2025\/05\/16\/cientistas-desenvolvem-tratamento-personalizado-de-edicao-genetica-para-bebe-com-doenca-rara\/"},"modified":"2025-05-16T11:09:38","modified_gmt":"2025-05-16T14:09:38","slug":"cientistas-desenvolvem-tratamento-personalizado-de-edicao-genetica-para-bebe-com-doenca-rara","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/18.210.195.80\/cotidiano\/saude-cotidiano\/2025\/05\/16\/cientistas-desenvolvem-tratamento-personalizado-de-edicao-genetica-para-bebe-com-doenca-rara\/","title":{"rendered":"Beb\u00ea \u00e9 tratado com terapia gen\u00e9tica personalizada e apresenta resultados promissores"},"content":{"rendered":"<p>Um <strong>beb\u00ea norte-americano<\/strong> se tornou o primeiro paciente do mundo a receber uma terapia gen\u00e9tica personalizada, um avan\u00e7o significativo no tratamento de doen\u00e7as raras. O tratamento foi realizado no Hospital Infantil da Filad\u00e9lfia e anunciado em um estudo publicado no New England Journal of Medicine.<\/p>\n<p>O beb\u00ea, diagnosticado com <strong>defici\u00eancia de carbamoil fosfato sintetase<\/strong> (CPS1), uma condi\u00e7\u00e3o metab\u00f3lica grave, recebeu um medicamento desenvolvido especificamente para corrigir uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Essa doen\u00e7a impede a elimina\u00e7\u00e3o de subst\u00e2ncias t\u00f3xicas, como a am\u00f4nia, que se acumulam no organismo. A equipe m\u00e9dica utilizou a tecnologia <strong>CRISPR-Cas9<\/strong>, que permite a edi\u00e7\u00e3o precisa do genoma.<\/p>\n<p>Os pais do beb\u00ea, Nicole e Kyle Muldoon, aceitaram participar do estudo ap\u00f3s a constata\u00e7\u00e3o de que o tratamento convencional n\u00e3o oferecia alternativas vi\u00e1veis. O medicamento foi administrado em tr\u00eas doses, e os m\u00e9dicos observaram que o beb\u00ea agora tolera uma dieta mais rica em prote\u00ednas e requer menos medica\u00e7\u00e3o. A m\u00e9dica Rebecca Ahrens-Nicklas, respons\u00e1vel pelo tratamento, afirmou que o objetivo \u00e9 que o menino viva &#8220;com muito pouca ou nenhuma medica\u00e7\u00e3o&#8221;.<\/p>\n<h3>Avan\u00e7os na Terapia Gen\u00e9tica<\/h3>\n<p>Outro caso not\u00e1vel \u00e9 o de <strong>Kyle<\/strong>, que tamb\u00e9m recebeu um tratamento de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Ele foi diagnosticado com a mesma condi\u00e7\u00e3o aos dois dias de vida. Os m\u00e9dicos conseguiram &#8220;reescrever&#8221; uma \u00fanica letra do DNA de Kyle, corrigindo a muta\u00e7\u00e3o que causava sua doen\u00e7a. O tratamento, que tamb\u00e9m utilizou a tecnologia de edi\u00e7\u00e3o de base, foi personalizado e administrado em tr\u00eas infus\u00f5es.<\/p>\n<p>Os resultados iniciais indicam que Kyle agora pode ingerir prote\u00ednas e apresentou avan\u00e7os no desenvolvimento, algo que n\u00e3o ocorria antes do tratamento. Os especialistas consideram o caso uma revers\u00e3o da condi\u00e7\u00e3o, embora ainda n\u00e3o se saiba se ele precisar\u00e1 de terapia cont\u00ednua.<\/p>\n<p>Esses casos destacam o potencial da <strong>edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/strong> como uma solu\u00e7\u00e3o para doen\u00e7as raras. No entanto, os pesquisadores alertam para os desafios financeiros e log\u00edsticos de desenvolver tratamentos personalizados em larga escala. A expectativa \u00e9 que esses avan\u00e7os possam beneficiar muitos outros pacientes no futuro.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dois beb\u00eas, KJ e Kyle, foram tratados com terapias gen\u00e9ticas personalizadas que corrigiram muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, trazendo esperan\u00e7a para o tratamento de doen\u00e7as raras. KJ, de nove meses, tinha uma doen\u00e7a chamada defici\u00eancia de carbamoil fosfato sintetase, que impede o corpo de eliminar subst\u00e2ncias t\u00f3xicas. Ele recebeu um tratamento inovador em que cientistas usaram a tecnologia CRISPR para editar seu DNA. Ap\u00f3s o tratamento, KJ come\u00e7ou a tolerar uma dieta com mais prote\u00ednas e precisou de menos medica\u00e7\u00e3o. Kyle, de dois anos, tamb\u00e9m foi tratado com uma terapia semelhante que corrigiu uma \u00fanica letra em seu DNA, permitindo que ele tolerasse prote\u00ednas e melhorasse seu desenvolvimento. Ambos os casos mostram o potencial da terapia gen\u00e9tica para tratar doen\u00e7as raras, embora ainda seja necess\u00e1rio monitorar os efeitos a longo prazo e considerar os desafios de tornar esses tratamentos acess\u00edveis para mais pacientes.<\/p>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"summary":"Terapias gen\u00e9ticas personalizadas oferecem esperan\u00e7a a beb\u00eas com doen\u00e7as raras, como a defici\u00eancia de CPS1, com resultados promissores.","footnotes":""},"categories":[12,28],"tags":[100],"class_list":["post-7017","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-entretenimento","category-saude-cotidiano","tag-noticia"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v27.2 (Yoast SEO v27.2) - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-premium-wordpress\/ -->\n<title>Beb\u00ea \u00e9 tratado com terapia gen\u00e9tica personalizada e apresenta resultados promissores - Portal Tela (STAGING)<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"noindex, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_BR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Beb\u00ea \u00e9 tratado com terapia gen\u00e9tica personalizada e apresenta resultados promissores\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Dois beb\u00eas, KJ e Kyle, foram tratados com terapias gen\u00e9ticas personalizadas que corrigiram muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, trazendo esperan\u00e7a para o tratamento de doen\u00e7as raras. 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