Georgina Burrough, que vive em Axminster, Devon, tem ictiose em confete, uma condição rara que afeta a pele. Ela conseguiu ter duas filhas saudáveis, Elsie e Annie, usando testes genéticos pré-implantacionais para evitar passar a doença. Annie é o 50º bebê nascido por meio desse serviço no NHS. A ictiose em confete causa pele seca e escamosa, e Georgina estava preocupada em transmitir a condição. O teste permite escolher embriões saudáveis durante a fertilização in vitro. O serviço em Exeter, que é o único do NHS no sudoeste da Inglaterra, trabalha em parceria com um hospital em Londres. Georgina enfrentou um risco de 50% de passar a condição e relatou que seus tratamentos diários consomem muito tempo. Ela espera que sua história encoraje outras famílias a considerar o uso do teste genético. A coordenadora do serviço destacou que essa técnica pode ajudar em várias condições genéticas raras.
Georgina Burrough, residente em Axminster, Devon, teve duas filhas saudáveis, Elsie e Annie, graças a um serviço de teste genético avançado. Burrough, que possui ictiose em confete, uma condição rara que afeta menos de cinquenta pessoas no mundo, utilizou testes genéticos pré-implantacionais (PGT) para evitar a transmissão da doença.
A ictiose em confete causa pele extremamente seca, vermelha e escamosa, tornando-a suscetível a infecções e câncer de pele. Burrough expressou sua surpresa ao conseguir ter filhos sem transmitir a condição: “Não achávamos que seria possível ter um filho sem transmitir a minha condição.” Elsie, de cinco anos, e Annie, de sete meses, nasceram por meio do PGT, um método que permite a seleção de embriões saudáveis durante a fertilização in vitro.
O serviço de PGT em Exeter, o único do NHS (Serviço Nacional de Saúde) no sudoeste da Inglaterra, é uma parceria com o Hospital Guy’s and St. Thomas’ de Londres. A geneticista clínica Emma Kivuva, responsável pelo serviço, explicou que células são removidas dos embriões para testes específicos. “Só então transferimos um embrião não afetado para o útero,” afirmou Kivuva.
Burrough enfrentou um risco de 50% de transmitir sua condição para as filhas. Ela relatou que os tratamentos diários consomem de três a cinco horas de seu tempo. “Não consigo regular minha temperatura corporal. Eu não teria conseguido suportar se tivesse transmitido a condição,” disse. Annie é o 50º bebê nascido através do serviço em Exeter, e Burrough espera que sua história inspire outras famílias a considerar o PGT.
Kivuva destacou a importância do serviço, que torna o tratamento mais acessível para famílias na região. A coordenadora de PGT, Sonal Paradkar, afirmou que a técnica pode ser aplicada a diversas condições genéticas raras, como mal de Huntington e fibrose cística.
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