Uma menina de dois anos e seis meses não apresenta sinais de atrofia muscular espinhal, um distúrbio genético raro, após ser a primeira a receber tratamento enquanto ainda estava no útero. A mãe administrou o medicamento Risdiplam durante a gravidez, e a criança continua o tratamento. A pesquisa foi liderada pela neurologista pediátrica Michelle Farrar, […]
Uma menina de dois anos e seis meses não apresenta sinais de atrofia muscular espinhal, um distúrbio genético raro, após ser a primeira a receber tratamento enquanto ainda estava no útero. A mãe administrou o medicamento Risdiplam durante a gravidez, e a criança continua o tratamento. A pesquisa foi liderada pela neurologista pediátrica Michelle Farrar, da Universidade de Sydney, e os resultados foram publicados no New England Journal of Medicine.
Diagnosticada com a condição genética antes do nascimento, a criança estava em um estágio grave da doença, que afeta os neurônios motores e causa enfraquecimento muscular. A atrofia muscular espinhal ocorre em um a cada dez mil nascimentos e frequentemente resulta em morte infantil. O Risdiplam, desenvolvido pela Roche, atua no gene SMN2, aumentando a produção da proteína essencial para a saúde dos neurônios motores.
O tratamento, que normalmente é iniciado após o nascimento, pode ser modificado com os novos achados. A mãe tomou o medicamento diariamente durante seis semanas, começando na 32ª semana de gestação. Testes no líquido amniótico e no sangue do cordão umbilical indicaram que o tratamento estava funcionando, resultando em níveis elevados de proteína SMN e menos danos nervosos.
Embora este seja um único caso, o estudo destaca a importância do tratamento precoce. Richard Finkel, neurocientista do St. Jude Children’s Research Hospital, enfatiza que os resultados podem abrir caminho para pesquisas mais amplas e discutir a possibilidade de tratar outras condições genéticas antes do nascimento.
Entre na conversa da comunidade