Anvisa aprova novo medicamento para fenilcetonúria

A Anvisa aprovou o registro do medicamento Sephience, destinado ao tratamento da fenilcetonúria. A decisão envolve pacientes pediátricos e adultos, no âmbito de proteção à saúde pública. O medicamento atua na quebra da fenilalanina.

A doença é de origem genética e decorre da deficiência da enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina. A elevação desse aminoácido no sangue pode causar danos neurocognitivos graves e morte celular se não houver controle ao longo da vida.

A agência enfatiza que a fenilalanina é essencial, mas deve ser rigorosamente controlada em pacientes com fenilcetonúria. O tratamento adequado pode ampliar opções da dieta e melhorar qualidade de vida.

Contexto da fenilcetonúria

Dados do Ministério da Saúde indicam que a doença ocorre em aproximadamente 1 a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil. O diagnóstico precoce é feito pela triagem neonatal, com coleta entre o terceiro e o quinto dia de vida, após 48 horas de ingestão proteica.

O SUS oferece o exame por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal, em todo o território. Sem tratamento no primeiro mês, a enfermidade pode evoluir para atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e odor característico na urina e no suor.

É fundamental que famílias verifiquem a presença de fenilalanina no rótulo de medicamentos e alimentos industrializados. Alimentos com adoçante aspartame na formulação são proibidos para pacientes com fenilcetonúria.