- O SUS vai oferecer uma plataforma de sequenciamento completo de DNA (exoma) para doenças raras, com capacidade de atender até vinte mil pessoas por ano.
- A proposta deve reduzir o tempo de diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.
- O investimento anunciado é de R$ vinte e seis milhões no primeiro ano; o exame, que no mercado pode chegar a R$ cinco mil, será disponibilizado pela rede pública por cerca de R$ 1,2 mil.
- Atualmente, onze unidades da federação já têm serviços ativados; em noventa dias de uso, foram iniciados quatrocentos e doze testes com cento e setenta e cinco laudos; há a previsão de expansão para todas as unidades até abril de dois mil e vinte e seis.
- A coleta pode ser feita por cotonete na bochecha (ou por sangue); o anúncio também cita avanços no tratamento de atrofia muscular espinhal com terapia gênica, além da perspectiva de ampliar serviços para diagnóstico de deficiências intelectuais e atraso no desenvolvimento.
O Sistema Único de Saúde (SUS) passa a contar com uma plataforma de sequenciamento completo de DNA para diagnosticar doenças raras com mais rapidez e precisão. A meta é atender até 20 mil pacientes por ano em todo o Brasil, reduzindo o tempo de diagnóstico de cerca de sete anos para seis meses.
O anúncio foi feito pelo Ministério da Saúde em evento realizado em Brasília. A iniciativa envolve a habilitação de novos serviços para tratamento de doenças raras e tem por objetivo ampliar a autonomia do país em pesquisa, produção e tratamento na área.
Conforme o Ministério, a medida deve beneficiar pacientes encaminhados por serviços de referência ou identificados na triagem neonatal, com integração a polos de sequenciamento. O investimento inicial para 2026 foi de cerca de 26 milhões de reais, com o custo do exame estimado em 1,2 mil reais, ante valores de mercado que podem chegar a 5 mil reais.
A coleta é simples: pode ser feita com cotonete na bochecha ou a partir de sangue, com laudos a partir de sequenciamento do genoma. A proposta é ampliar a rede de laboratórios para todas as unidades da federação até abril de 2026.
Até o momento, 11 estados já ativaram serviços ligados ao programa. Nos primeiros 90 dias de implementação, 412 testes foram realizados, resultando em 175 laudos emitidos, indicando avanço na capacidade diagnóstica. A expectativa é expandir a rede e agilizar encaminhamentos para diagnóstico e tratamento.
Além disso, o Ministério divulgou avanços no atendimento a crianças com atrofia muscular espinhal (AME) por meio de terapia gênica, apresentada como recurso inovador para interromper a progression da doença quando aplicado precocemente. A busca é reduzir mortes e incapacidades associadas.
Entidades representativas de pacientes acompanharam o anúncio, ressaltando a importância de ampliar o acesso e a divulgação das ações do SUS. A mobilização busca manter o ritmo de expansão e fortalecer o suporte institucional às famílias.
A ministra de Saúde, ao falar sobre as ações, destacou que a medida reforça a parceria entre serviços de referência, laboratórios e governos estaduais para ampliar o acesso a diagnósticos precisos. A data de conscientização sobre doenças raras foi lembrada como marco para as iniciativas futuras.
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